[Chronic granulomatous disease diagnosis: Patients and carriers]. / Diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica; pacientes y portadoras.

Chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency, it has a defect in phagocytosis and its estimated incidence is 1 in 250,000 live births. Recurrent infections and granulomas are the most common clinical manifestations. CGD is caused by a functional defect in one of the subunits of the NADPH oxidase, the patients have mutations in NADPH genes. There are two patterns of transmission described in CGD, X-linked and autosomal recessive. The diagnosis of CGD is made by direct measurement of superoxide production, ferricytochrome c reduction, chemiluminescence, reduction of nitroblue tetrazolium or 1, 2, 3 dihydrorhodamine oxidation. After the diagnosis of CGD is important to identify the pattern of transmission in each case in order to provide genetic counseling to the patient's family, as well as inform Xlinked CGD carriers that have a major risk to develop autoimmune diseases. The 1, 2, 3, DHR help to identify the pattern of transmission and carriers of CGD Xlinked, it is considered as a screening method because of its easiness, sensitive and inexpensive cost.

Transfer factor and allergy.

Although various mechanisms involving antibodies and various cell types participate, a Thl and Th2 cells imbalance seems to play a central role for allergy development. Other lymphocyte subpopulations, such as Th17, CD4 FOXP3, and Th9 positive regulatory T lymphocytes may also be involved in the allergic response. Regulatory processes are an appealing target for therapeutic approaches aiming to solve allergic reactions by restoring the delicate balance within the immune system. Transfer factor (TF) or dialyzable leukocyte extract is meant to transfer cell-mediated immunity from immune competent donors to unsensitized or deficient recipients. A PubMed search on the current knowledge on TF indicates that TF may restore the Th1/Th2 balance and improve immune regulatory mechanisms of patients receiving it. Our preliminary results demonstrate that TF induces mRNA expression of IFN-g, osteopontin, RANTES, and hBD-2 in human healthy subjects. TF has been used to treat a variety of immune dysfunction related-pathologies, such as allergy, autoimmunity, immunodeficiencies, infectious diseases and tumors. Patients receiving TF together with their conventional treatment often have better clinical evolution than without it, as we have witnessed, adding TF to the usual medical treatment of allergic diseases as an attempt to provide allergic patients with those regulatory elements that they apparently lack but require to achieve properly regulated immune responses and thus obtain a faster and better resolution of allergic reactions.

Indications, usage, and dosage of the transfer factor.

The transfer factor (TF) was described in 1955 by S. Lawrence. In 1992 Kirkpatrick characterized the specific TF at molecular level. The TF is constituted by a group of numerous molecules, of low molecular weight, from 1.0 to 6.0 kDa. The 5 kDa fraction corresponds to the TF specific to antigens. There are a number of publications about the clinical indications of the TF for diverse diseases, in particular those where the cellular immune response is compromised or in those where there is a deficient regulation of the immune response. In this article we present our clinical and basic experiences, especially regarding the indications, usage and dosage of the TF. Our group demonstrated that the TF increases the expression of IFN-gamma and RANTES, while decreases the expression of osteopontine. Using animal models we have worked with M. tuberculosis, and with a model of glioma with good therapeutic results. In the clinical setting we have worked with herpes zoster, herpes simplex type I, herpetic keratitis, atopic dermatitis, osteosarcoma, tuberculosis, asthma, post-herpetic neuritis, anergic coccidioidomycosis, leishmaniasis, toxoplasmosis, mucocutaneous candidiasis, pediatric infections produced by diverse pathogen germs, sinusitis, pharyngitis, and otits media. All of these diseases were studied through protocols which main goals were to study the therapeutic effects of the TF, and to establish in a systematic way diverse dosage schema and time for treatment to guide the prescription of the TF.

Discoid lupus erythematosus in children: clinical, histopathologic, and follow-up features in 27 cases.

Among 27 pediatric patients with a clinicopathologic diagnosis of discoid lupus erythematosus (DLE), 15 had localized cutaneous lesions and 12 had disseminated lesions. During a mean follow-up period of 36 months, seven patients (26%) developed systemic lupus erythematosus (SLE). Four of these patients were less than 10 years of age. No correlation was found between localized and disseminated lesions and evolution to SLE. Three of four patients with a positive family history for rheumatoid disease developed SLE (p < 0.05). Hyperpigmentation was significantly more frequent (p < 0.04) in children less than 10 years of age. There was a female predominance of 5:1 among patients less than 10 years of age. Our findings suggest that onset of DLE prior to 10 years of age does not indicate a greater risk of developing SLE. The occurrence of localized or disseminated lesions does not seem to influence the outcome.

Primary immunodeficiencies in mexican children

Como ha aumentado el conocimiento sobre el sistema inmune, ha llegado a ser más y más necesario estudiar las diferentes áreas de los campos de la inmunología clínica por separado, dentro de tres principales tópicos: alergia, autoinmunidad e inmunodeficiencia. Aunque por motivos académicos estas tres áreas son estudiadas individualmente, nosotros las encontramos estrechamente vinculadas durante la práctica de la inmunología clínica. Este estudio no es una revisión sobre las inmunodeficiencias congénitas en general, ya que hay actualmente disponibles muchos artículos publicaos con información detallada. Su propósito es simplemente mostrar la experiencia del departamento de inmunología del Instituto Nacional de Pediatría en la Ciudad de México sobre el diagnóstico de niños con trastornos de inmunodeficiencia primaria. Tres décadas de experiencia han sido recopiladas en esta presentación para mostrar la incidencia de pacientes con trastornos de inmunodeficiencia primaria atendidos en una institución de alta especialidad en México

Moduladores de la respuesta inmune / Immune responce modulators

La estimulación del sistema inmune para mejorar el balance de fuerzas entre un organismo patógeno o célula tumoral y el húesped es uno de los retos más importantes para el inmunólogo. Se presenta una revisión de los principales métodos y substancias moduladoras de la respuesta inmune disponibles en la actualidad, analizando sus mecanismos de acción, efectos secundarios y posibles aplicaciones clínicas

Obstrucción del antro gástrico en enfermedad granulomatosa crónica: informe de un caso / Obstruction of the gastric antrum in chronic granulomatous disease: report of a case

Se describe el caso de una paciente de seis años con obstrucción del antro gástrico, 24 meses después de haberse diagnosticado como enfermedad granulomatosa crónica. Las principales manifestaciones fueron los vómitos y el dolor abdominal. El diagnóstico de obstrucción del antro gástrico se estableció con estudios de gabinete: Serie esofagogastroduodenal, tomografía axial computarizada, abdominal y endoscopia del tubo digestivo alto. Se destaca la excelente correlación entre los estudios de gabinete y la obstrucción del antro gástrico en pacientes con enfermedad granulomatosa crónica

Lupus eritematoso sistémico de inicio infantil con manifestaciones de lupus profundo y alteraciones de la función pulmonar / Systemic lupus erythematosus of early appearance with manifestations of profund and pulmonary function involvement: study of one patient and review of the literature

Paciente femenina con lupus eritematoso sistémico y alteraciones de la función pulmonar que desarrolló manifestaciones cutáneas de lupus profundo. No se encontró en la literatura pediátrica revisada esta asociación. Se trató con esteroides de dosis bajas, cloroquina y ciclofosfamida con lo que desaparecieron todas las manifestaciones. La frecuencia de paniculitis lúpica en niños admitidos en el Instituto Nacional de Pediátria de 1970 a 1991 es del 1.4 por ciento, similar al 2 por ciento descrito en adultos

Poliarteritis nodosa sistémica en niños / Systemic poliarteritis nodosa in children

Se presenta una experiencia con diez niños afectados por poliarteritis nodosa sistémica (PAN). Lo más sobresaliente en todos fue la presentación polimórfica clínicamente, por laboratorio y en estudios de gabinete. Los datos más útiles fueron los de los sistemas renal, cardiovascular y aparato digestivo. Todos fueron tratados con esteroides y nueve con inmunodepresores combinados. Un paciente falleció por complicación infecciosa propiciada por inmunodepresores y factores predisponentes para infección. Uno más falleció por ruptura de aneurisma renal y otro más por insuficiencia renal y otro más por insuficiencia renal crónica. Siete pacientes aún viven. La sobrevida es de más de diez años.

Enfermedad mixta del tejido conectivo en niños / Mixed connective tissue disease in children

La enfermedad mixta del tejido conectivo es una enfermedad autoinmune de difícil diagnóstico por tratarse de un síndome de sobreposición de varias enfermedades del tejido conectivo, que nos da una variación extensa en su presentación y evolución clínica, además de que resulta aún poco conocida por muchos médicos. Motivados por ello, se presenta esta revisión de la experiencia clínica del Instituto Nacional de Pediatría con ocho pacientes con esta enfermedad y se compara con los informes previos de la literatura. Se encontró gran similitud en nuestros casos con los informes de pacientes pediáticos, haciendo notar que en ellos su presentación es más grave por la presencia de afección multisistémica y que pueden llegar a requerir un tratamiento agresivo con el uso de esteroides a dosis elevadas e inmunosupresores en los casos graves o que no responden adecuadamente a esteroides. Se presenta el hecho (ya publicado) que varios órganos pueden tener afección subclínica, lo que justifica hacer una evaluación completa del paciente poniendo énfasis en los órganos y sistemas que pueden poner en peligro su vida

Desarrollo de la produccion de inmunoglobulinas humanas especificas. II.Comparacion de tecnicas para titulacion in vivo e in vitro de antitoxina tetanica. / Development of the production of specific human immunoglobulins. II. Comparison of techniques for in vivo and in vitro titration of tetanus antitoxin

Se compararon tres metodos para titulacion in vivo e in vitro para la determinacion cuantitativa de antitoxina tetanica en el laboratorio, con objeto de seleccionar un metodo practico para control de donadores hiperinmunizados con toxoide tetanico, en el proceso de produccion de inmunoglobulina humana antitetanica. El metodo de hemaglutinacion con globulos humanos sensibilizados con cloruro de cromo da una (excelente correlacion con la neutralizacion in vivo (r= 0.926), mejor que ELISA (r= 0.823), por lo que se considera adecuada para este trabajo